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新生命的降臨是為人父母的關鍵時刻。然而，出生缺陷和併發症所帶來的挑戰，會對許多家庭產生重大影響。因此，父母有必要了解不同類型的出生缺陷和預防措施。面對這些挑戰，父母該如何確保他們的小寶貝健康地降臨呢？
什麼是出生缺陷？
出生缺陷是指在懷孕期間發生的任何畸形或異常情況。在大多數情況下，出生缺陷是在懷孕期間、寶寶出生時或幼兒期發現的。出生缺陷可以是結構性缺陷（影響身體部位或器官的物理結構或外形），也可以是功能性缺陷（影響身體系統、器官或組織的代謝功能）。
出生缺陷的原因和風險因素？
遺傳因素
某些遺傳疾病會導致出生缺陷。這些疾病可能會影響：
- 基因的特定部分。
DNA中的微小變化（微缺失或微重複）會影響一小片段遺傳物質。這可能導致智力障礙、自閉症譜系障礙、畸形特徵和多種先天性異常。 - 整條染色體。
有些遺傳疾病會導致整個染色體發生變化，從而引發唐氏綜合症等病症 – 即整條染色體多出一個拷貝。 - 單基因疾病。由特定基因的DNA序列變異（或突變）引起。DNA的變化會影響該基因編碼的產物 – 通常是一種蛋白質 – 導致其發生改變或缺失。單基因疾病的例子包括囊性纖維化、血色素沉著症、泰-薩克斯病和鐮狀細胞性貧血。
個人因素
- 患有某些疾病。某些疾病，例如肥胖或妊娠前和妊娠期間未能控制好糖尿病，可能會增加出生缺陷的風險。
- 高齡懷孕。高齡懷孕會增加出生缺陷的風險。這是因為染色體異常的風險會隨著年齡的增長而增加。
- 家族有出生缺陷史。如果家族中有人患有出生缺陷，這可能會增加孩子患出生缺陷的風險。
環境因素
- 母體感染，例如梅毒、風疹、寨卡病毒、巨細胞病毒等。
- 輻射暴露
- 暴露於有毒污染物，例如汞、鉛等。
- 暴露於某些藥物/有害物質，例如娛樂性藥物、異維甲酸（一種用於治療嚴重痤瘡的藥物）、某些降壓藥、酒精、煙草等。
如何預防出生缺陷/併發症？
- 定期和及早進行產前檢查與產前護理。確保您進行產前檢查。這包括在整個懷孕期間（不同的孕期階段）進行產前檢查，以監測和檢查寶寶的健康狀況，了解寶寶是否正在健康發育。這些檢查可能包括篩查測試（評估某些出生缺陷的風險）或診斷檢查（確認是否存在特定的出生缺陷）。
- 控制慢性疾病。採取正確的措施跟進和管理您所患的任何慢性疾病（例如糖尿病、 高血壓等），因為它們可能是導致某些出生缺陷的風險因素。
- 達到並保持健康的體重。在懷孕期間達到並保持健康的體重很重要，尤其是肥胖的孕婦，因為這也可能增加出生缺陷的風險。
- 確保營養充足。保持健康飲食，包含多種天然食物（例如水果、蔬菜等）。攝入充足的維生素和礦物質，可以預防某些出生缺陷。例如補充葉酸（每天4-5毫克）對預防神經管畸形極為關鍵。
- 接種疫苗。某些母體感染可能會導致出生缺陷，但其中一些可以通過接種疫苗來預防。例如風疹疫苗可以幫助預防風疹病毒感染。
- 避免接觸有害物質。避免攝入或接觸有害物質，例如酒精、煙草和環境污染物（鉛、汞等）。請咨詢您的醫生，以了解更多關於孕期應避免使用的藥物。
- 尋求咨詢與檢測方案。如果您有出生缺陷家族史，請咨詢您的醫生，以了解更多關遺傳咨詢和各種檢測選項。
了解出生缺陷的風險對父母來說很重要。通過採取早期預防措施，父母可以確保健康懷孕和守護新生命的到來。與此同時，父母也應咨詢醫療保健專業人士，了解更多有關出生缺陷的信息。
專家：Dr Yap Moy Juan，婦產科專科醫生
本文由馬來西亞兒科協會的積極育兒計劃提供
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