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地中海貧血是一種血紅蛋白異常的疾病，由於常染色體基因缺陷而導致的一種遺傳性疾病。由於調控珠蛋白合成的基因缺失或突變，導致構成血紅蛋白的α鏈和β鏈珠蛋白的合成比例失衡，紅細胞壽命縮短的一種溶血性貧血。
地中海貧血和普通貧血發病機制不同，普通貧血是飲食中缺乏鐵質，導致紅細胞數量過少，紅細胞輸送氧氣不足，而地中海貧血是因紅細胞本身有缺陷，而非紅細胞數量不足。地中海貧血基因攜帶者並不發病，外表和身體機能與常人無異，只有重症患者才會顯露癥狀，治愈可能性較低。
配合世界地中海貧血日（International Thalassaemia Day, ITD），簡稱世界地貧日，設在每年5月8日。本期《空中醫生》邀請到血液腫瘤科專科醫生Dr Leong前來與大家分享地中海貧血症資訊。
1.什麼是地中海貧血？
地中海貧血症，稱之為Thalassemia，是一種遺傳性血液疾病，是因基因突變而導致血紅蛋白（Hemoglobin）異常，進而引發貧血癥狀，而這造成紅血球無法輸送足夠氧氣予身體。地中海貧血症可分類為甲型（Alpha Thalassemia）和乙型（Beta Thalassemia）。
2.地中海貧血患者有哪些明顯癥狀？
其實地中海貧血症的癥狀輕重，是因它的類型不同而有差別，如第一種類型，稱它為攜帶者或帶基因者，通稱為輕型地中海貧血症，而Thalassemia Minor或Thalassemia Trait這類病患，他們沒有明顯癥狀，僅在體檢時被發現有輕微貧血癥狀。
在馬來西亞，約有3至5%人為地中海貧血症的帶基因者，而第二種類型，為中型或重型地中海貧血症，稱之為Thalassemia Intermediate或Thalassemia Major，這類患者有非常明顯癥狀，如心臟和其他器官會因缺氧而衰退，通常是因骨髓無法製造正常的紅血，造成他們患有慢性的嚴重貧血。這類患者一般面色蒼白，容易覺得疲倦，脾臟的脾也會腫大，甚至面對骨骼變形問題，也會有黃疸病狀。
地中海貧血其實也會導致兒童成長髮育遲緩，而重型的地中海貧血症需長期輸血來維持生命，若沒有給予治療，通常會在1至8歲之間逝世。在馬來西亞，約有8千至9千人患有中型或重型地中海貧血症，而在砂拉越，約有200至300名患者屬中型或重型地中海貧血症。
3.如何知道自己是不是地貧基因攜帶者呢？
這可通過數個方式檢測，第一是血液常規檢查，患者可能會出現某些指數偏低如Mcv或Mch會降低，若醫生懷疑患者有地中海貧血症，那他們的血液就會被用血紅蛋白電涌方式（Hemoglobin Electrophoresis）或簡稱為HPLC來分析，這就可以篩查出他們有異常的血紅蛋白。當然最準確但也最昂貴方法是通過基因檢測（Genetic Testing）能更明確判斷一個人是否患有地中海貧血症。
4.如果夫婦雙方都是地貧攜帶者，怎麼辦？
其實我們需知道患者是攜帶者或帶基因者，有關夫婦每胎懷孕會有約25%會誕下重型的地中海貧血症患兒，約50%機率會生出攜帶者患兒，25%機率會有正常胎兒，所以醫生一般會建議在懷孕前接受遺傳疾病檢測。若已經懷孕，可接受產前診斷，如接受羊水穿刺判斷胎兒是否受影響。
文字記錄：楊麗華
資訊出處：Tea FM
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